An integrated approach in a case of facioscapulohumeral dystrophy

نویسندگان

  • Stefano Pasotti
  • Bruno Magnani
  • Emanuela Longa
  • Giuseppe Giovanetti
  • Albino Rossi
  • Angela Berardinelli
  • Rossella Tupler
  • Giuseppe D’Antona
چکیده

BACKGROUND Muscle fatigue, weakness and atrophy are basilar clinical features that accompany facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) the third most common muscular dystrophy.No therapy is available for FSHD. CASE PRESENTATION We describe the effects of 6mo exercise therapy and nutritional supplementation in a 43-year-old woman severely affected by FSHD. CONCLUSION A mixed exercise program combined with nutritional supplementation can be safely used with beneficial effects in selected patients with FSHD.

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

ثبت نام

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

A rare case of facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gravis

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a common inherited muscular dystrophy presented clinically with slowly progressive weakness and wasting of facial and limb muscles and rare bulbar muscle involvement. We present herein a 70-year-old man who was a known case of FSHD with complaint of 15-day history of progressive difficulty in chewing and dysarthria and was found to have myastheni...

متن کامل

Birdshot chorioretinopathy in a male patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy

We report a case of birdshot chorioretinopathy (BSCR) in a patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). A 40-year-old male with history of facioscapulohumeral muscular dystrophy with significant facial diplegia and lagophthalmos presents for an evaluation of bilateral choroiditis with vasculitis and optic disc edema. Clinical examination included fundus and autofluorescence photo...

متن کامل

بررسی اثر مدل های ساده و پیچیده یادگیری حرکتی روی عملکرد اندام فوقانی بیماران دچار Facioscapulohumeral muscular dystrophy حین فعالیت های روزمره

مقدمه: عمده مشکل بیماران دیستروفی انجام فعالیتهای روزمره می باشد که به دلیل ضعف عضلات اندام فوقانی موجب وابستگی آنها می گردد. هدف توانبخشی این بیماران افزایش کارایی اندام فوقانی در جهت ایجاد استقلال در زندگی شخصی است. در این مطالعه اثر یادگیری حرکتی روی کارایی اندام فوقانی بررسی شد. روش کار: دو مطالعه مختلف برای بررسی اثر یادگیری حرکتی و پیچیدگی مدل یادگیری روی عملکرد اندام فوقانی طراحی و دو مد...

متن کامل

Elderly Onset of Weakness in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

A 77-year-old male is presented. He had onset of proximal weakness 10 years earlier. His course was slowly progressive. Despite having phenotypic features of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH), genetic testing for this was delayed because of his age of onset, lack of family history, and benign appearing muscle biopsy. This case is one of the oldest onset of weakness in genetically con...

متن کامل

Celiac Disease Associated with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Introduction. The association of celiac disease and facioscapulohumeral muscular dystrophy was not reported earlier in the literature. Case presentation. A 35-year-old woman diagnosed clinically with facioscapulohumeral muscular dystrophy 23 years ago. In the family history patients’ mother was diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, too. Physical examination revealed bilateral f...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

ثبت نام

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

عنوان ژورنال:

دوره 15  شماره 

صفحات  -

تاریخ انتشار 2014